当一位焦急的父母终于为孩子的一系列罕见症状找到了一个明确的诊断——一个听起来像外星语的罕见病名称时，他们的第一反应往往是立刻上网搜索。然而，他们很快会发现，能找到的、最权威、最前沿的资料，几乎都以英文或其他外语呈现。此刻，翻译就成了连接希望与未知的唯一桥梁。然而，将这些关乎生命的医学资料从一种语言转换到另一种语言，绝非简单的文字替换，它是一项充满挑战的系统工程，背后隐藏着许多不为人知的实际困难。
这些翻译工作不仅关系到患者能否正确理解病情、积极配合治疗，更影响到国内医生能否及时获取国际最新的研究进展和治疗方案。可以说，高质量的罕见病
与高血压、糖尿病等常见病拥有海量的研究文献和成熟的翻译资源库不同，罕见病的研究本身就是一片片“知识的孤岛”。每一种罕见病都可能只有少数几个顶尖的实验室在进行深入研究，相关的文献资料稀少且高度集中。这对翻译工作造成了巨大的困难，因为可供参考的资料极其有限。
当翻译者遇到一个罕见的表型描述或是一种新颖的实验方法时，他们很难像翻译常见病资料那样，通过简单的搜索找到大量的平行文本或既有译法作为参考。他们必须深入阅读相关的少数几篇核心文献，像侦探一样在字里行间寻找线索，拼凑出完整的知识图谱。这个过程极其耗时耗力，翻译者不仅是语言的转换者，更是一位信息的研究者和整合者。这种信息的稀缺性也大大增加了出错的风险，因为缺乏足够的参照物来进行交叉验证。
为了应对这一挑战，建立罕见病专属的术语库和知识库显得尤为重要。这需要翻译者、医生、研究人员和患者组织长期不懈的共同努力。像康茂峰这样的团队，在多年的实践中，会有意识地积累和沉淀自己的语料库和术语表，为后续的翻译工作铺路搭桥，力求将这些“知识的孤岛”连接起来，形成一片知识的大陆。
罕见病医学资料的翻译，其最终目的是为了沟通。然而，沟通的对象却千差万别，这要求翻译必须具备高度的灵活性和针对性。一份同样的英文研究报告，翻译给顶尖的医学专家和翻译给刚刚得知孩子确诊的父母，其语言风格、专业深度和情感色彩必须截然不同。
为专业人士（如医生、研究员）翻译时，重点在于精确和专业。必须忠实于原文的每一个技术细节，使用标准的医学术语，确保信息的完整性和严谨性。而为患者和家属翻译时，重点则在于清晰、易懂和共情。需要将复杂的医学概念“转译”成通俗易懂的语言，同时避免使用可能引起不必要恐慌或焦虑的词汇。这是一种精妙的平衡艺术，既要保证科学上的准确性，又要给予人文上的关怀。
下面的表格清晰地展示了针对不同受众的翻译差异：
| 沟通场景 | 源语言（示例） | 面向专家的翻译 | 面向患者的翻译 |
| 基因检测结果 | A de novo heterozygous mutation in the KCNQ2 gene was identified. | 检测到KCNQ2基因存在一个新的杂合突变。 | 我们在孩子的KCNQ2基因上发现了一个微小的、新出现的变化。这个变化不是从爸爸妈妈这里遗传的。 |
| 治疗方案说明 | The therapeutic regimen is primarily palliative and aims to manage seizures. | 治疗方案主要为姑息性的，旨在控制癫痫发作。 | 目前，我们的治疗重点是尽可能地控制孩子的抽搐情况，让他感觉更舒服一些，提高他的生活质量。 |
这种“见人说人话”的能力，是衡量罕见病
